Jonas es un bebé de dos añitos, que está solicitando la colaboración de los ciudadanos de la provincia, ya que su mamá necesita solventar los gastos de un estudio de $367.500.
A Jonas le diagnosticaron la enfermedad de Williams, la cual es muy poco común. Este extraño síndrome genético aparece aproximadamente en uno de cada 20.000 niñas y niños nacidos vivos, y afecta tanto a hombres como mujeres en la misma proporción.
“Estamos haciendo la colecta para hacerle el estudio Hibridacion Cromosomica – Microarray CGH, ya que es muy costoso y muy importante para él”, comentó Daiana Echazu, mamá de Jonas.
Además, expresó: “él necesita de forma urgente, por esto solicitamos la colaboración de la gente, ya que por el Hospital Público tiene demora de 8 meses”,
El Alias de Daiana: jonas.daiana
Su número de teléfono es 3865324079.
¿Qué es el síndrome de Williams?
El síndrome de Williams, también conocido como monosomía 7, es una afección genética de muy poca incidencia, originada por una carencia de componentes genéticos en el cromosoma 7.
El primero en describir el síndrome de Williams fue el cardiólogo J.C.P. Williams. Williams defecto una serie de síntomas que formaban un extraño cuadro clínico. Entre estos síntomas se encontraba un retraso en el desarrollo mental, un semblante facial muy distintivo y un defecto en el corazón conocido como estenosis supravalvular aórtica. La cual consiste en un estrechamiento de la arteria aorta.
Curiosamente, el profesor alemán Alois Beuren describió esta misma sintomatología casi de forma simultánea. Por lo que en Europa esta enfermedad también es conocida con el nombre de Síndrome de Williams-Beuren.
Este extraño síndrome genético aparece aproximadamente en uno de cada 20.000 niñas y niños nacidos vivos, y afecta tanto a hombres como mujeres en la misma proporción.
¿Cuál es su sintomatología?
El cuadro clínico del síndrome de Williams se caracteriza por presentar una amplia sintomatología que afecta a un gran número de sistemas y funciones del organismo. Esta sintomatología puede manifestarse tanto a nivel neurológico, cardiovascular, en los sistemas auditivos y oculares, y en los rasgos faciales.
No obstante, esta sintomatología no suele aparecer antes de cumplir los 2 o 3 años de edad y tampoco tienden confluir todos los síntomas que se describen a continuación.